Alterações cromossômicas estruturais

Material de revisão voltado para o ensino superior. Conteúdo: Alterações cromossômicas: conceito, classificação, principais indicações clínicas para o estudo cromossômico, alterações cromossômicas em abortos espontâneos e em recém-nascidos vivos. Alterações cromossômicas estruturais: conceito, consequências dos rearranjos balanceados e não-balanceados, causas das quebras cromossômicas e eventos subsequentes, tipos de rearranjos cromossômicos: deleção ou deficiência (conceito, causas, tipos de deleções, exemplos: síndrome de Wolf-Hirschhorn, síndrome de Cri-du-chat, neuropatia hereditária sensível à compressão, síndrome de Turner); inversão (conceito, tipos, consequências); translocação (conceitos, tipos, exemplos: translocação recíproca - ex.: Leucemia Mieloide Crônica e Linfoma de Burkitt; translocação robertsoniana - ex.: síndrome de Down); duplicação (conceito, causas, exemplos: neuropatia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, síndrome de Edwards); isocromossomos e cromossomos dicêntricos (conceitos, causas, exemplo: síndrome de Edwards); cromossomos em anel (conceito, causas, exemplos: marcador citogenético para tumores lipogênicos, síndrome de Turner). Material ilustrado, com animações, exemplos de artigos científicos e anotações do apresentador para ajudar na abordagem do tema. INCLUI: apostila em PDF com miniaturas dos slides (melhor visualização em 200%). Número de slides: 65