Erros inatos do metabolismo

Material de revisão voltado para o ensino superior e para profissionais da Saúde. Relembra conceitos básicos (dogma central da biologia molecular, genes e alelos, alelo dominante e alelo recessivo, genética bioquímica); aborda as variantes enzimáticas (histórico: Archibald Garrod e alcaptonúria) e os erros inatos do metabolismo: conceito, mecanismos que reduzem a atividade enzimática, tipos de processos que são perturbados, consequências patológicas dos defeitos enzimáticos (acúmulo de substrato, falta do produto final, interferência nos mecanismos reguladores), herança dos distúrbios metabólicos, classificação dos distúrbios metabólicos, detecção dos distúrbios metabólicos (triagem neonatal; programas de triagem neonatal no Brasil), tratamento dos distúrbios metabólicos, tipos de defeitos: 1- metabolismo de biomoléculas: metabolismo de aminoácidos (aminoacidopatias e distúrbios de transporte), metabolismo de carboidratos (monossacarídeos, doenças de armazenamento do glicogênio), metabolismo de lipídeos (colesterol, esteroides androgênicos), metabolismo de purinas/pirimidinas, metabolismo de porfirinas (porfirinas hepáticas, porfirinas eritropoiéticas); 2- vias de degradação (distúrbios de armazenamento lisossômico, distúrbios do ciclo da ureia); 3- produção de energia (distúrbios envolvendo mitocôndrias, distúrbios de oxidação dos ácidos orgânicos); 4- distúrbios peroxissômicos (distúrbios de biogênese peroxissômica, deficiência enzimática peroxissômica isolada); 5- doenças relacionadas com vitaminas; 6- distúrbios no sistema de transporte (de aminoácidos, armazenamento lisossômico, metais pesados). Para cada tipo de defeito são fornecidos exemplos das doenças relacionadas, com localização cromossômica, tipo de herança, prevalência, principais características clínicas e tratamento. Ao todo são abordadas mais de 85 doenças. Material ilustrado, com anotações do apresentador para facilitar a abordagem e a compreensão do tema (contém nesta parte indicações de artigos científicos em português, disponibilizados gratuitamente na internet).INCLUI: apostila em PDF com miniaturas dos slides (melhor visualização em 200%). Número de slides: 271