Conceitos básicos em genética

Material voltado para o ensino superior. Relembra a 1ª e a 2ª Leis de Mendel, meiose e 2ª lei, regras mendelianas clássicas, herança monogênica (autossômica dominante e recessiva; ligada ao sexo dominante e recessiva), além de abordar as extensões à herança mendeliana (alelos letais; ausência de dominância, incluindo herança intermediária ou dominância incompleta e codominância; sobredominância; alelos múltiplos; interação gênica não-alélica, incluindo interação não-epistática e epistática; herança mitocondrial; ligação gênica), e variações na expressão dos genes (incluindo pleiotropia; penetrância incompleta ou reduzida; expressividade variável; fenocópia; heterogeneidade genética, incluindo heterogeneidade alélica e heterogeneidade de loco; antecipação; impressão genômica e dissomia uniparental; idade de manifestação variável; características limitadas pelo sexo; características influenciadas pelo sexo; interação gênica não-alélica, incluindo epistasia; ligação gênica, incluindo ligação em cis versus ligação em trans e equilíbrio versus desequilíbrio de ligação). Material ilustrado, com anotações do apresentador para facilitar a abordagem e a compreensão do tema. 


INCLUI: apostila em PDF com miniaturas dos slides (melhor visualização em 200%).
Número de slides: 53

Material de revisão voltado para o ensino superior, que compacta, em uma única aula, a estrutura e o funcionamento do cromossomo eucariótico, bem como as alterações numéricas e estruturais. Conteúdo: organização do material genético; cromatina e cromossomo; eucromatina e heterocromatina (constitutiva e facultativa); cromossomos (estrutura funcional); histonas; níveis de compactação da cromatina; proteínas não-histônicas: atividades funcionais; compactação e descompactação da cromatina: modificação das histonas (acetilação/desacetilação, metilação/desmetilação, ubiquitinação, fosforilação), metilação do DNA; alterações cromossômicas numéricas e estruturais: ocorrência natural e doenças associadas. Material ilustrado, com animações (aberrações cromossômicas estruturais) e anotações do apresentador para ajudar na abordagem do tema.


INCLUI: apostila em PDF com miniaturas dos slides (melhor visualização em 200%).
Número de slides: 35

Material de revisão voltado para o ensino superior. Conteúdo: Alterações cromossômicas: conceito, classificação, principais indicações clínicas para o estudo cromossômico, alterações cromossômicas em abortos espontâneos e em recém-nascidos vivos. Alterações cromossômicas estruturais: conceito, consequências dos rearranjos balanceados e não-balanceados, causas das quebras cromossômicas e eventos subsequentes, tipos de rearranjos cromossômicos: deleção ou deficiência (conceito, causas, tipos de deleções, exemplos: síndrome de Wolf-Hirschhorn, síndrome de Cri-du-chat, neuropatia hereditária sensível à compressão, síndrome de Turner); inversão (conceito, tipos, consequências); translocação (conceitos, tipos, exemplos: translocação recíproca – ex.: Leucemia Mieloide Crônica e Linfoma de Burkitt; translocação robertsoniana – ex.: síndrome de Down); duplicação (conceito, causas, exemplos: neuropatia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, síndrome de Edwards); isocromossomos e cromossomos dicêntricos (conceitos, causas, exemplo: síndrome de Edwards); cromossomos em anel (conceito, causas, exemplos: marcador citogenético para tumores lipogênicos, síndrome de Turner). Material ilustrado, com animações, exemplos de artigos científicos e anotações do apresentador para ajudar na abordagem do tema. 


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Número de slides: 65

Material voltado para o ensino superior. Contém histórico sobre a evolução do conceito de epigenética desde sua criação por Conrad Hal Waddington em 1940 até hoje (incluindo a paisagem epigenética de Waddington, sistemas de ação epigenéticos das células e o papel da epigenética na Biologia). Aborda os estudos atuais e os mecanismos conhecidos de regulação epigenética, o controle da expressão gênica (incluindo silenciamento por RNA), a importância prática da epigenética (em câncer, epidemiologia epigenética, mecanismos epigenéticos de defesa, clonagem, agricultura, ecologia e implicações evolutivas), além da abordagem diferencial sobre imprinting genômico (incluindo metilação do DNA, implicações do imprinting, determinação do processo de imprinting na gametogênese, mecanismos de regulação e de manutenção do imprinting, evidências da ocorrência do imprinting genômico, origem androgenética ou ginogenética de alguns tumores humanos, triploides humanos, expressão transgênica em camundongos, dissomias uniparentais em humanos, inativação do cromossomo X, e expressão de genes específicos em doenças humanas). Material ilustrado, com indicação de animações e anotações do apresentador para ajudar na abordagem e compreensão do tema. 


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Número de slides: 68